Správa o tom, že sa narodilo dieťa s génmi od troch rodičov, obletela zemeguľu koncom minulého roku. Genetické manipulácie sa v posledných rokoch približujú k hranici zakázaného územia. O tom, na čo sú takéto postupy dobré, ale aj o genetickom stopovaní našich prapredkov sa rozprávame s genetikom Vladimírom Ferákom.
Chlapček s génmi od troch rodičov sa narodil v Mexiku, kde legislatíva podobné procesy nezakazuje. Dalo by sa niečo podobné urobiť aj u nás?
Na Slovensku to jednak neumožňujú zákony, jednak u nás v súčasnosti niet pracoviska so skúsenosťami v tejto oblasti.
Zákon, ktorý dovoľuje vytvoriť embryo spoločné trom osobám, zatiaľ platí výlučne vo Veľkej Británii. Prečo sa prijal?
Parlament Veľkej Británie prijal v roku 2015 právnu úpravu, ktorá dovoľuje modifikovať postup oplodnenia v skúmavke tak, aby vzniknuté embryo malo DNA od troch osôb. Cieľom bolo predísť tomu, aby sa matkám, ktoré trpia tzv. mitochondriálnym genetickým ochorením, narodili deti, ktoré by boli rovnako postihnuté. Zákon však vstúpil do platnosti iba pred čosi vyše rokom, takže vo Veľkej Británii sa zatiaľ také dieťa nenarodilo. Skutočnosť, že sa narodilo inde – v Mexiku, umožnilo tamojšie právne vákuum.
Čo je mitochondriálne ochorenie?
Mitochondrie sú drobné útvary v našich bunkách. Dedia sa vždy len od matky, pričom obsahujú malé množstvo DNA s niekoľkými génmi. Spomínané ochorenia zapríčiňujú práve mutácie týchto génov – môže ich byť viac rozličných typov a majú veľmi rôznorodé prejavy.
Mohli by ste nám priblížiť, čo vlastne urobil genetik v Mexiku?
Z vajíčka matky, trpiacej mitochondriálnym genetickým ochorením, vybral bunkové jadro a vložil ho do vajíčka darkyne, ktoré obsahovalo zdravé mitochondrie, ale odstránil z neho jadro. Toto zložené vajíčko potom v skúmavke oplodnil spermiami pacientkinho partnera. Dieťa, ktoré sa z tohto vajíčka vyvinulo, má DNA od troch jedincov: od matky a otca má DNA bunkového jadra, ktorá obsahuje približne 20-tisíc génov, a od darkyne mitochondrií má spomínanú mitochondriálnu DNA, obsahujúcu 37 génov.
Pre štáty s legislatívnym vákuom by to mohlo znamenať, že ak na to nemajú zákon, tak to zákonu ani neodporuje…
Právny aspekt si netrúfam posúdiť. Isteže, kým nebola k dispozícii metóda, ktorá uvedený postup umožňuje, nebolo treba zákony upravovať. V súčasnosti metóda existuje a legislatíva sa s touto skutočnosťou bude musieť vyrovnať. Nevidím však dôvod, prečo by sa tento postup nemal legalizovať. Nerobia sa ním deti na objednávku, ako píšu niektoré médiá, ale normálne deti, ktoré už nebudú trpieť mitochondriálnym genetickým ochorením. O tento postup je už teraz veľký záujem, lebo uvedený problém trápi mnoho rodín.
DNA v jadre bunky obsahuje súbor génov zdedených po oboch rodičoch, mitochondriálnu DNA však dedíme len po matke. Čo vieme o mitochondriách?
Ich hlavná funkcia v bunke je známa už dávno. Premieňajú chemickú energiu obsiahnutú v potrave na formu, ktorú bunka dokáže využiť. Zjednodušene sa o nich hovorí ako o bunkových elektrárňach. Oveľa menej je zatiaľ preskúmaná ich úloha v procese starnutia alebo pri nádorovej transformácii bunky či v iných biologických procesoch. Mitochondrie sú jediné súčasti buniek – okrem bunkového jadra –, ktoré disponujú vlastnou DNA. Štruktúru mitochondriálnej DNA určili v roku 1981 pracovníci univerzity v Cambridgei vedení dvojnásobným nositeľom Nobelovej ceny Frederickom Sangerom. Zistili aj to, že táto DNA obsahuje 37 génov. Z nich 13 kóduje bielkoviny a zvyšok má iné funkcie. Tým sa otvorila cesta k štúdiu ochorení, ktoré sa súborne nazývajú mitochondriálne genetické choroby.
Pokračovanie článku si môžete prečítať v časopise Quark 3/2017.Časopis Quark si môžete objednať tu alebo na adrese: predplatne@quark.sk
Danka Práznovská,
Táňa Rundesová
Ilustrácie Marcela Pekarčíková