Rýchly rozvoj sekvenčných metód začiatkom milénia umožnil prečítanie kompletných genómov modelových organizmov, na ktorých prebieha väčšina biologického výskumu. Vedcov však zaujímajú i genetická rôznorodosť a evolučné vzťahy medzi menej študovanými organizmami. Nevšedné riešenia, ktoré môžu odhaliť, by mohli nájsť aj praktické využitie vo výskume či medicíne.
V rokoch 1992 až 2009 prebiehal v montrealskom laboratóriu profesorov Gertraud Burgerovej a Franza Langa rozsiahly projekt sekvenovania mt a chloroplastových genómov dovtedy zanedbávaných prvokov (The Organelle Genome Megasequencing Program). Výberovým kritériom bola aj možnosť kultivovať ich v laboratóriu a získať tak dostatočné množstvo buniek na izoláciu DNA. Z publikácií o desiatkach týchto genómov však roky vynechávali bičíkovca Diplonema papillatum, pretože sekvencia jeho mtDNA nedávala zmysel. Tento morský jednobunkovec ich o to viac zaujal a začali ho podrobne skúmať, hoci v tom čase bol takmer neznámy. Až v roku 2015 vyšiel článok s analýzou výsledkov dvoch medzinárodných oceánografických expedícií (2009 až 2013) geneticky mapujúcich diverzitu planktónu a ukazujúci, že diplonemidy žijú vo všetkých skúmaných moriach a ich výskyt stúpa s hĺbkou. V približne 800 miliónoch analyzovaných sekvencií DNA predstavovali šiestu najpočetnejšiu skupinu eukaryotov obsahujúcu približne 12 300 druhov (na porovnanie: poznáme viac ako 20 000 druhov včiel). Ešte väčším prekvapením bičíkovca Diplonema papillatum však bola pre vedcov sekvencia a organizácia jej mtDNA.
Matúš Valach po maturite na francúzskom bilingválnom Gymnáziu Metodova v Bratislave študoval na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského chémiu na bakalárskom a biochémiu na magisterskom stupni. Od prvého ročníka pracoval v Laboratóriu funkčnej a komparatívnej genomiky eukaryotických organel Katedry biochémie pod vedením prof. Jozefa Noseka. Po obhajobe dizertačnej práce o diverzite mitochondriálnych (mt) genómov kvasiniek rodu Candida začal koncom roku 2011 postdoktorandský pobyt v Centre bioinformatiky a genomiky Roberta Cedergrena na Katedre biochémie Montrealskej univerzity. Tam pôsobí od roku 2017 ako vedecký pracovník, naďalej pod vedením prof. Gertraud Burgerovej. Hoci s profesorkou komunikuje hlavne po anglicky, ovládanie francúzštiny sa mu hodí nielen v bežnom živote vo frankofónnej provincii, ale aj v komunikácii so študentmi a pracovníkmi fakulty.
Rozkúskovaný genóm
Pri čítaní DNA vedci porovnávajú získané sekvencie s tými v databáze, aby identifikovali jednotlivé gény, pretože obvykle sú si aspoň do istej miery podobné. V mtDNA tohto bičíkovca však najskôr žiadne nenašli. No keďže už bol známy nevšedný mt genóm parazitickej trypanozómy (spôsobujúcej spavú chorobu a príbuznej bičíkovca D. papillatum), prof. Burgerová sa ním inšpirovala a na dáta sa pozrela inak. Uvedomila si, že aj mt genóm D. papillatum je rozkúskovaný na kratučké kružnicové časti a gény sa sekvenciami len málo podobajú na tie z príbuzných organizmov, lebo v nich mnohé písmená chýbajú a ďalšie sú, naopak, veľmi odlišné od toho, čo by sa bežne očakávalo. Na rozdiel od trypanozómy však každý krúžok obsahuje hlavne nekódujúce sekvencie obklopujúce iba malý úsek génu. Kúsky mediátorových RNA (mRNA), ktoré vznikajú prepisom týchto úsekov, teda musia byť v bunke správne pospájané, aby každá vo finále obsahovala informáciu pre celý jeden proteín. Okrem toho musia byť aj správne pozmenené (editované), aby ich text zodpovedal proteínu, ktorý má vzniknúť ich preložením. Vedci teda sekvenovali aj tieto editované mRNA. Ich sekvencie sa už oveľa viac podobali svojim príbuzným v databázach.
Editovanie mRNA síce bolo známe z rôznych organizmov vrátane ľudskej jadrovej DNA, obvykle však spočíva v chemickej zmene, pridaní či odstránení len jedného či niekoľkých písmen (báz). Aj spájanie kúskov RNA (kódujúcich častí génu) do finálnej mRNA (tzv. zostrih či splicing) už bolo popísané; najčastejšie prebieha len odstránením niekoľkých častí transkriptu, iba veľmi zriedkavo aj spájaním kódujúcich častí z odlišných RNA.
Celý článok nájdete v časopise Quark 2/2026.
Vďaka predplatnému si ho však môžete dočítať už teraz a získať aj prístup k exkluzívnemu obsahu!
Máte predplatné?
Prihlásiť saFoto archív Matúša Valacha
