Niektoré genetické mutácie sa prejavia odlišne podľa toho, či ich človek zdedí od matky alebo od otca. Tento jav sa nazýva efekt pôvodu od rodiča (POE) a vedci o ňom vedeli už dlhšie, podrobnosti však zostávali nejasné, pretože často chýbali dáta o DNA rodičov.
Štúdia publikovaná v časopise Nature priniesla štatistickú metódu, ktorá umožňuje určiť pôvod alel (alternatívnych verzií génov) aj bez genómov rodičov, odvodením z genómových dát dostupných príbuzných. Analýza viac než 109-tisíc účastníkov z UK Biobank odhalila 30 POE spojených s 59 zložitými znakmi. Viac než tretina z nich mala tzv. bipolárny efekt – ak potomkovia zdedili alelu od jedného rodiča, zvýšilo to pravdepodobnosť určitého znaku, zatiaľ čo zdedenie od druhého rodiča ju mohlo znížiť. Tento jav sa prejavil najmä pri raste a metabolických ukazovateľoch, ako sú riziko cukrovky 2. typu či hladina tukov v krvi.
Vedci použili metódu interchromozomálnej fázy, mitochondriálne údaje a pohlavne závislé znaky, aby rozlíšili pôvod génov. Výsledky overili aj na vzorke z Estónska a Nórska, čím dosiahli spolu viac než 236-tisíc účastníkov. Štúdia potvrdzuje, že POE významne ovplyvňujú vlastnosti človeka a ich hlbší výskum môže pomôcť pochopiť mechanizmy, ktoré stoja za dedičnými chorobami a zdravím populácie.
Zo stránky Medical Xpress spracovala BARBORA PRIKRYLOVÁ
Viac takýchto článkov a exkluzívneho obsahu môžete získať vďaka predplatnému.
Máte predplatné?
Prihlásiť sa