![](https://www.quark.sk/wp-content/uploads/2020/04/diabetes-3426247-300x200.jpg)
Cukrovka, odborne diabetes mellitus (DM), je ochorenie, ktoré sa zaraďuje do kategórie civilizačné choroby. Tento status má oprávnene, lebo podľa Svetovej zdravotníckej organizácie WHO (World Health Organization) vzrástol počet ľudí s diabetom zo 108 miliónov v roku 1980 na 422 miliónov v roku 2014.
DM je metabolické ochorenie, pre ktoré je charakteristická vysoká hladina cukru v krvi, nazývaná aj hyperglykémia. U zdravých ľudí je za optimálnu glykémiu zodpovedný hormón inzulín, ktorý produkuje pankreas. U diabetikov však dochádza vplyvom génov a prostredia k narušeniu tvorby/vylučovania/účinku inzulínu. Najznámejšie typy diabetu sú diabetes typu 1 (DM1) alebo 2 (DM2), no existujú aj raritné formy, o ktorých sa tak často nehovorí.
Vzácne formy
V laboratóriu DIABGENE (Biomedicínske centrum SAV v Bratislave) sa venujeme práve týmto vzácnym formám DM. Zameriavame sa na pacientov, u ktorých sa prejavil diabetes v dôsledku nesprávnej funkcie určitého génu. Hovoríme o tzv. monogénovom diabete. Títo pacienti majú často podobné až identické prejavy ochorenia ako klasickí diabetici, no ich liečba môže byť odlišná.
![](https://www.quark.sk/wp-content/uploads/2020/04/40-obr.-1-300x108.png)
Ako sa diabetik dozvie, že patrí medzi tých vzácnych? Odpoveď je jednoznačná – analýzou DNA. Jedine genetické vyšetrenie môže potvrdiť pacientovi, že má monogénový typ diabetu. Analýzu DNA môžeme prirovnať k čítaniu knihy. Najskôr je potrebné izolovať od pacienta DNA (teda získať knihu), zamerať sa na konkrétny gén (zamerať sa na určitú kapitolu) a identifikovať mutáciu v géne (nájsť chybu v texte). Identifikovať mutáciu automaticky neznamená objaviť príčinu ochorenia, t. j. nie každá mutácia je nevyhnutne poškodzujúca. Preto je vhodnejšie používať pomenovanie DNA variant a rozlišovať, či je daný variant tolerovateľný alebo či skutočne mení informáciu zapísanú v géne. Poškodená génová informácia znamená tvorbu poškodeného proteínu, ktorý nezvláda plniť svoju úlohu v bunke. Ak je poškodený proteín zapojený do syntézy/sekrécie/účinku inzulínu, jeho narušená funkcia vedie k zvýšenej hladine cukru v krvi, t. j. k prejavu diabetu.
Ako na to
![](https://www.quark.sk/wp-content/uploads/2020/04/40-obr.-2-300x225.png)
V našom laboratóriu analyzujeme vzorky pacientov s podozrením na monogénový diabetes, ktoré získavame v spolupráci s diabetológmi z celého Slovenska. Keďže sa venujeme dedičnej forme diabetu, robíme aj DNA analýzu rodinných príslušníkov. Keď úspešne identifikujeme génový variant a potvrdíme, že je skutočne zodpovedný za diabetes, na základe týchto výsledkov je možné upraviť diabetikovi liečbu. Hovoríme tak o liečbe šitej na mieru, resp. o personalizovanej medicíne, na ktorú sa kladie čoraz väčší dôraz. Veda a medicína spolu vytvárajú priestor na získavanie nielen nových poznatkov, ale aj vyvíjanie a testovanie nových liečiv a liečebných metód.
V súčasnosti sa do popredia dostáva bunková terapia, pomocou ktorej sa dajú liečiť alebo zmierňovať príznaky mnohých autoimunitných a degeneratívnych ochorení. Génová terapia zasa prináša možnosť liečby geneticky podmienených chorôb. Tieto nové možnosti terapie majú obrovský potenciál liečiť v budúcnosti zatiaľ nevyliečiteľné choroby, akou je napríklad aj diabetes.
Mgr. Terézia Valkovičová
DIABGENE, Ústav experimentálnej endokrinológie, Biomedicínske centrum SAV v Bratislave
ULB Center for Diabetes Research, Brusel, Belgicko
Katedra genetiky, Prírodovedecká fakulta UK v Bratislave
Článok vznikol v spolupráci s platformou Mladí vedci SAV.
Spätný odkaz Aké je ideálne stravovanie | Júlia Čížová