Keď diabetes nie je zo sladkostí

Cukrovka, odborne diabetes mellitus (DM), je ochorenie, ktoré sa zaraďuje do kategórie civilizačné choroby. Tento status má oprávnene, lebo podľa Svetovej zdravotníckej organizácie WHO (World Health Organization) vzrástol počet ľudí s diabetom zo 108 miliónov v roku 1980 na 422 miliónov v roku 2014.

DM je metabolické ochorenie, pre ktoré je charakteristická vysoká hladina cukru v krvi, nazývaná aj hyperglykémia. U zdravých ľudí je za optimálnu glykémiu zodpovedný hormón inzulín, ktorý produkuje pankreas. U diabetikov však dochádza vplyvom génov a prostredia k narušeniu tvorby/vylučovania/účinku inzulínu. Najznámejšie typy diabetu sú diabetes typu 1 (DM1) alebo 2 (DM2), no existujú aj raritné formy, o ktorých sa tak často nehovorí.

Vzácne formy

V laboratóriu DIABGENE (Biomedicínske centrum SAV v Bratislave) sa venujeme práve týmto vzácnym formám DM. Zameriavame sa na pacientov, u ktorých sa prejavil diabetes v dôsledku nesprávnej funkcie určitého génu. Hovoríme o tzv. monogénovom diabete. Títo pacienti majú často podobné až identické prejavy ochorenia ako klasickí diabetici, no ich liečba môže byť odlišná.

Ako sa diabetik dozvie, že patrí medzi tých vzácnych? Odpoveď je jednoznačná – analýzou DNA. Jedine genetické vyšetrenie môže potvrdiť pacientovi, že má monogénový typ diabetu. Analýzu DNA môžeme prirovnať k čítaniu knihy. Najskôr je potrebné izolovať od pacienta DNA (teda získať knihu), zamerať sa na konkrétny gén (zamerať sa na určitú kapitolu) a identifikovať mutáciu v géne (nájsť chybu v texte). Identifikovať mutáciu automaticky neznamená objaviť príčinu ochorenia, t. j. nie každá mutácia je nevyhnutne poškodzujúca. Preto je vhodnejšie používať pomenovanie DNA variant a rozlišovať, či je daný variant tolerovateľný alebo či skutočne mení informáciu zapísanú v géne. Poškodená génová informácia znamená tvorbu poškodeného proteínu, ktorý nezvláda plniť svoju úlohu v bunke. Ak je poškodený proteín zapojený do syntézy/sekrécie/účinku inzulínu, jeho narušená funkcia vedie k zvýšenej hladine cukru v krvi, t. j. k prejavu diabetu.

Ako na to

V našom laboratóriu analyzujeme vzorky pacientov s podozrením na monogénový diabetes, ktoré získavame v spolupráci s diabetológmi z celého Slovenska. Keďže sa venujeme dedičnej forme diabetu, robíme aj DNA analýzu rodinných príslušníkov. Keď úspešne identifikujeme génový variant a potvrdíme, že je skutočne zodpovedný za diabetes, na základe týchto výsledkov je možné upraviť diabetikovi liečbu. Hovoríme tak o liečbe šitej na mieru, resp. o personalizovanej medicíne, na ktorú sa kladie čoraz väčší dôraz. Veda a medicína spolu vytvárajú priestor na získavanie nielen nových poznatkov, ale aj vyvíjanie a testovanie nových liečiv a liečebných metód.
V súčasnosti sa do popredia dostáva bunková terapia, pomocou ktorej sa dajú liečiť alebo zmierňovať príznaky mnohých autoimunitných a degeneratívnych ochorení. Génová terapia zasa prináša možnosť liečby geneticky podmienených chorôb. Tieto nové možnosti terapie majú obrovský potenciál liečiť v budúcnosti zatiaľ nevyliečiteľné choroby, akou je napríklad aj diabetes.

Mgr. Terézia Valkovičová
DIABGENE, Ústav experimentálnej endokrinológie, Biomedicínske centrum SAV v Bratislave
ULB Center for Diabetes Research, Brusel, Belgicko
Katedra genetiky, Prírodovedecká fakulta UK v Bratislave
Článok vznikol v spolupráci s platformou Mladí vedci SAV.